Trường hợp bệnh nhân N.H.N.A. (15 tuổi) đến kiểm tra sức khỏe trong tình trạng hoàn toàn bình thường, không triệu chứng. Bản thân em trước đó chưa từng làm các xét nghiệm liên quan đến thận.
Qua khai thác bệnh sử, bác sĩ ghi nhận bà ngoại của bệnh nhân được chẩn đoán thận đa nang năm 60 tuổi; mẹ phát hiện bệnh từ năm 35 tuổi, nhưng do chủ quan không theo dõi nên chỉ sau 5 năm đã chuyển sang suy thận mạn giai đoạn cuối, phải chạy thận và chờ ghép. Dì ruột cũng mắc bệnh ở tuổi 33. Trên cơ sở đó, bác sĩ chỉ định tầm soát di truyền cho nam sinh.
Kết quả siêu âm cho thấy nam sinh bị thận đa nang hai bên với nhiều nang, kích thước thận to. May mắn, chức năng thận của em vẫn trong giới hạn bình thường, chưa có dấu hiệu suy giảm. Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân ở giai đoạn sớm nhất của thận mạn, chỉ có bất thường hình ảnh.
Kết quả siêu âm của bệnh nhân A (ảnh bscc).
Bác sĩ chỉ rõ nguyên nhân
Bác sĩ CKI. Nguyễn Thị Mỹ Lệ – Chuyên khoa Nội, Phòng khám Medlatec Gò Vấp - cho biết: “Với phả hệ 3 thế hệ đều có người mắc, bệnh nhân A mang thận đa nang di truyền là điều đã rõ ràng”.
Nam sinh được tư vấn kỹ lưỡng về chế độ bảo vệ thận, bao gồm: uống đủ nước, hạn chế muối, tránh dùng thuốc không chỉ định, theo dõi định kỳ các chỉ số chức năng thận và tầm soát biến chứng ngoài thận như nang gan, bệnh lý tim mạch, phình động mạch não.
Đồng thời, bác sĩ khuyến cáo các thành viên bên ngoại, đặc biệt là chị gái và hai người con của dì, cần siêu âm bụng tầm soát.
Thận đa nang – bệnh “di truyền thầm lặng”
Theo bác sĩ Lệ, thận đa nang là rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều nang khiến thận to dần và chức năng suy giảm theo tuổi. Khoảng 25% trường hợp chưa được chẩn đoán do không có triệu chứng lâm sàng rõ rệt.
Nếu không phát hiện sớm, bệnh tiến triển thành suy thận mạn giai đoạn cuối, buộc phải thay thế thận bằng chạy thận nhân tạo, lọc màng bụng hoặc ghép thận. Ngoài ra, bệnh còn gây nhiều biến chứng: tăng huyết áp, sỏi thận, nhiễm trùng tiểu, đau lưng, tiểu máu, cùng các tổn thương ngoài thận như nang gan, phình động mạch não – có thể dẫn đến xuất huyết não.
“Điều quan trọng là phải tầm soát sớm, quản lý lâu dài để làm chậm tiến triển, tránh tình huống đáng tiếc như mẹ bệnh nhân A mới 40 tuổi đã phải chạy thận”, bác sĩ Lệ nhấn mạnh.
Trường hợp gia đình bệnh nhân A cho thấy bệnh thận đa nang không chỉ ảnh hưởng đến một cá nhân mà có thể lặp lại qua nhiều thế hệ. Bệnh lại tiến triển âm thầm vì thận có khả năng bù trừ lớn, nên khi xuất hiện triệu chứng rõ rệt thường đã ở giai đoạn muộn.
Với nam sinh 15 tuổi này, phát hiện ở giai đoạn 1 mở ra cơ hội kiểm soát bệnh từ sớm, duy trì chất lượng sống và bảo vệ chức năng thận lâu dài. Câu chuyện cũng là lời nhắc nhở về tầm quan trọng của việc khám định kỳ, đặc biệt với những gia đình có tiền sử bệnh lý di truyền.
